dr. n. med. i n. o zdr. Karolina Ziora-Jakutowicz, specjalista genetyki klinicznej

Dni i godziny przyjęć ustalane telefonicznie: tel.
690 83 10 22 (w miarę możliwości proszę o SMS)

Cennik:

•          Konsultacja genetyka klinicznego w gabinecie: 250 PLN
•          Telekonsultacja genetyka klinicznego: 230 PLN

 

Wykształcenie:

Absolwentka Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (2008), kierunek lekarski- dyplom z wyróżnieniem.

Specjalista w zakresie genetyki klinicznej (2017). 

Absolwentka studiów podyplomowych w dziedzinie „Zarządzanie Podmiotami Leczniczymi”, Szkoła Głowna Handlowa w Warszawie (2019).

Stopień naukowy:

Doktor nauk medycznych i nauk o zdrowiu na podstawie rozprawy doktorskiej pt „Ocena częstości występowania polimorfizmów w genach kodujących adiponektynę
i rezystynę u młodych osób z jadłowstrętem psychicznym” (2020).

Doświadczenie zawodowe:

Doświadczenie w pracy w Poradni Genetycznej zdobywała w Instytucie Psychiatrii Neurologii w Warszawie (gdzie jest zatrudniona od 2009 roku) oraz w Światowym
Centrum Słuchu Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu, w Kajetanach (2017).

Pełni funkcję Kierownika Poradni Genetycznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie (od 2019).

Jest badaczem w próbach klinicznych nowoczesnych terapii eksperymentalnych (w tym terapii genowych) w chorobie Huntingtona i ataksjach rdzeniowo-móżdżkowych
oraz badaczem w ogólnoświatowym programie obserwacyjnym osób dotkniętych chorobą Huntingtona i ich rodzin: ENROLL-HD.

Podczas studiów odbywała zagraniczne staże m. in. w Irlandii, Meksyku, Turcji. W trakcie trwania specjalizacji odbywała liczne kursy i staże w zakresie
genetyki klinicznej i technik molekularnych. Jest wykonawcą projektów badawczych dotyczących chorób neurodegeneracyjnych oraz jadłowstrętu psychicznego.
Wyniki swoich prac prezentowała na międzynarodowych konferencjach m. in: American Society of Human Genetics; Vancouver, Kanada (2016), oraz World Congress
of Neurology; Kyoto, Japonia (2017), World Congress of Neurology, Dubaj, ZEA (2019), European Huntington Disease Network Plenary Meeting, Bolonia, Włochy
(2022).

Jest autorem i współautorem licznych publikacji w impaktowanych czasopismach krajowych oraz międzynarodowych.

Zainteresowania zawodowe:

neurogenetyka (choroby neurodegeneracyjne), niepowodzenia rozrodu, diagnostyka prenatalna, zaburzenia odżywiania.